有记者报道,一个试管女婴在中国某医院降生,经脐带血检测为正常染色体核型。这标志着基于高通量测序技术的植入前遗传学诊断(PGD)技术获得突破性进展。这是世界首例应用高通量测序技术阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿。
据专家介绍,染色体平衡易位,是指两条染色体发生断裂后互相交换,仅有位置的改变,没有可见的染色体片段的增减。在人群中的发生率约0.1%~0.2%,平衡易位携带者通常没有临床表征,常因反复流产或者原发不孕而就医。
生殖医学中心专家应用专利技术精确判断染色体是否存在易位的断裂点,能一次并行对几十万条到几百万条DNA分子进行序列测定,不仅实现了全基因组范围内染色体数目异常的筛查,而且还能检测到染色体的结构异常,是对传统测序一次革命性的改变,在相关文献中称其为新一代测序技术。
适合进行试管婴儿的人群:
1、严重输卵管疾病,如患盆腔炎导致输卵管堵塞、积水;或输卵管结核而子宫内膜正常;或异位妊娠术后输卵管堵塞。
2、子宫内膜异位症。
3、免疫性不孕症,男方精液或女方宫颈粘液内存在抗精子抗体者。
4、男性因素,即少精症、弱精症、畸精症。
5、原因不明性不孕症。
6、其它原因的不孕治疗无效者。
7、有遗传性疾病需要做移植前诊断者。
8、其它:如卵泡不破裂综合症等。