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西部首例单基因病PGD试管宝宝在重庆诞生

日期: 2017-02-22
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   2月18日,西部地区首例单基因病PGD试管宝宝在重庆市诞生,这代表着“试管婴儿”进入了一个新时代。

  今(20)日,记者获悉,该名试管宝宝是女婴,非常健康。其出生代表着“试管婴儿”进入了一个新时代——从单纯解决不育问题上升到解决遗传病的高度,通过选择胚胎,阻止遗传病基因继续传递。

  这名宝宝的父母是重庆人张雪与秦东(均为化名),因爸爸患有马凡氏综合症(又称蜘蛛指(趾)综合征),为避免子代携带病症基因,该夫妇在生殖研究所通过胚胎植入前单基因遗传学诊断技术成功生下一名没有携带马凡氏综合症基因的女婴。

  医生告诉记者,该夫妇在2015年底来到医院,通过对夫妇抽血检测确定致病基因后,获取了6个胚胎,利用基因测序技术检测了胚胎的相应基因,从中遴选没有携带致病基因的胚胎,遴选中发现其中四个胚胎携带有马凡氏综合症基因,只有两个胚胎没有携带该疾病基因。

  2016年5月,医生将正常胚胎移植回子宫,成功妊娠,于今年2月18日下午18:10喜获一名女婴,宝宝出生时重3950克,非常健康。

  医生说,如果未采用这项技术,这对夫妇所生孩子患上马凡氏综合症的风险高达50%。这种疾病患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤,在剧烈运动中有可能出现猝死的情况。

  医生介绍,这项技术从单纯解决不育的问题上升到解决遗传病的高度,通过选择胚胎,阻止遗传病基因继续传递。

  PGD意为移植前基因诊断,也就是世界上第三代试管婴儿。该技术通过选择胚胎,阻止遗传病基因继续传递,避免包括马凡氏综合征、血友病、白化病及地中海贫血症等在内的6000多种疾病通过父母遗传、影响子代生长发育。


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